Presentato il primo progetto nazionale dedicato all’implementazione operativa del PNMR sulle Encefalopatie dello Sviluppo ed Epilettiche
Firenze: Supportare l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023–2026 nel campo delle Encefalopatie dello Sviluppo ed Epilettiche (DEEs), un insieme di patologie rare ad alta complessità clinica e gestionale. È con questo obiettivo che nasce l’iniziativa nazionale DEEstrategy, presentata al Meyer Health Campus di Firenze durante la conferenza stampa organizzata da Helaglobe con il contributo non condizionante di UCB Pharma.
Un esempio di policy innovativa, la prima a livello nazionale, per la presa in carico multidisciplinare e la transizione dall’età pediatrica a quella adulta nei pazienti con DEEs che mira a migliorare i percorsi assistenziali su tutto il territorio nazionale, promuovere una presa in carico integrata e multidisciplinare, ridurre le disuguaglianze territoriali e trasformare norme e linee guida in azioni operative concrete. Un progetto che nasce dalla collaborazione strutturata di un Core Team multidisciplinare e di un Gruppo Allargato di esperti, rappresentanti regionali, società scientifiche, associazioni di pazienti e professionisti sanitari.
Cosa sono le DEEs
Le Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEEs) sono condizioni rare caratterizzate da compromissione dello sviluppo neurologico associata a epilessie gravi e farmacoresistenti. Tra le più rappresentative: Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), Sindrome di Dravet (SD), Sindrome da Deficienza di CDKL5 (CDD), ciascuna con quadri clinici specifici ma accomunate da elevata complessità assistenziale. Tra le caratteristiche cliniche principali ci sono: l’epilessia farmacoresistente, con crisi frequenti e difficili da controllare; il ritardo cognitivo e psicomotorio, talvolta con regressione delle abilità acquisite; le disabilità permanenti motorie, cognitive e comportamentali di grado variabile. Questi elementi rendono necessaria una presa in carico multidisciplinare continuativa, che abbracci tutto l’arco della vita.
«Oltre ad affrontare il problema delle crisi, per i soggetti con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, le sfide quotidiane e a lungo termine implicano anche la costruzione e la realizzazione di un progetto di vita che integri salute, scuola, lavoro e inclusione sociale. Solo attraverso un approccio clinico ampio che valorizzi il team multidisciplinare possiamo garantire quella continuità assistenziale necessaria a migliorare concretamente la qualità della vita» ha detto Renzo Guerrini, Professore di Neuropsichiatria Infantile AOU Meyer-IRCCS, Firenze.
Il PNMR 2023–2026 nel contesto delle DEEs
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 rappresenta un riferimento strategico per standardizzare la presa in carico di tutte le malattie rare. Le DEEs sono un modello paradigmatico della complessità gestionale descritta dal PNMR. Dall’analisi dei gruppi di lavoro, il progetto individua quattro priorità operative, pienamente aderenti al PNMR: continuità assistenziale e transizione con protocolli strutturati, case manager dedicati, uso avanzato del Fascicolo Sanitario Elettronico e formazione mirata dei professionisti sanitari; un approccio multidisciplinare; servizi socioassistenziali aventi un focus sul potenziamento dell’assistenza domiciliare, l’inclusione scolastica e lavorativa (in linea con Legge 68/1999) e il supporto costante ai caregiver. Infine la Telemedicina come strumento chiave per il monitoraggio remoto, la riduzione degli spostamenti, la maggiore accessibilità ai centri specialistici, la creazione di reti di teleconsulto tra ospedali e territorio e l’utilizzo del FSE per condivisione immediata dei dati clinici.
«La priorità della rete regionale è superare le disuguaglianze territoriali, garantendo una presa in carico integrata e uniforme per i pazienti con DEEs, attraverso modelli replicabili e monitoraggio con indicatori di salute One Health e di processo. La collaborazione tra istituzioni, centri di riferimento e associazioni è la chiave per accelerare l'implementazione delle strategie e rendere la nostra regione un modello nazionale. DEEstrategy rappresenta uno strumento concreto per trasformare le normative in atti operativi, accompagnando l'implementazione della presa in carico attraverso la valorizzazione delle competenze di chi, negli anni, ha lavorato a stretto contatto con i pazienti per rispondere ai loro bisogni» ha affermato Cristina Scaletti, Responsabile Clinico, Rete Malattie Rare Regione Toscana.
«Il paziente, pediatrico e adulto, con epilessia presenta una serie di peculiarità che richiedono l'intervento di più discipline, professioni e settori del mondo sanitario. Da qui la necessità di costruire protocolli e procedure standardizzate che garantiscano interventi centrati sul paziente e in grado di rispondere ai requisiti di qualità e ottimizzazione delle risorse. Nei diversi contesti territoriali, il tema della continuità assistenziale, deve trovare modelli organizzativi concreti che ne garantiscano l'implementazione nei processi che connettono i vari attori e servizi. La transizione clinica e assistenziale in epilessia, dall'età giovanile all'età adulta, la stiamo realizzando attraverso ambulatori congiunti tra neuropsichiatri infantili e neurologi dell'adulto. Nei casi più complessi c’è una presenza congiunta, nei pazienti con problematiche minori invece uno scambio di informazioni e un passaggio di consegne» ha affermato il Dott. Pasquale Palumbo, Direttore del Dipartimento delle Specialistiche Mediche dell’Azienda USL Toscana Centro.
L’impatto sulle famiglie e il ruolo delle Associazioni di pazienti
La diagnosi rappresenta spesso un vero e proprio “dramma esistenziale” per le famiglie, con impatto profondo sulla vita personale, relazionale e sociale. Il carico associato alle DEEs è estremamente elevato: stress emotivo e psicologico dei caregiver; rilevanti costi diretti e indiretti; perdita o riduzione dell’attività lavorativa dei familiari; forti disuguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi, che ampliano le difficoltà quotidiane.
Le associazioni di pazienti svolgono un ruolo fondamentale per portare alla luce questi bisogni e colmare il divario tra salute e servizi sociali, come afferma Gabriele Segalini, Presidente Gruppo Famiglie Dravet APS: «Le famiglie che vivono con una malattia rara, ed in particolare con un’encefalopatia epilettica di sviluppo, hanno bisogni ancora non soddisfatti e le associazioni spesso fanno da ponte tra assistenza sanitaria e supporto sociale. Il coinvolgimento attivo delle associazioni di pazienti deve avvenire fin dall'inizio del processo decisionale ed è fondamentale per trasformare le strategie regionali in soluzioni operative concrete e replicabili. Inoltre le associazioni dovrebbero avere il ruolo di monitorare l'attuazione delle normative applicate e la ricaduta sui pazienti. Solo attraverso la collaborazione tra istituzioni, operatori sanitari e associazioni possiamo superare le disuguaglianze territoriali e garantire una presa in carico integrata e uniforme su tutto il territorio nazionale».
La storia di Isabella, affetta da Sindrome di Dravet, e di sua madre Arminda
«Mi chiamo Arminda e sono la mamma di Isabella, una ragazza di 20 anni affetta da Sindrome di Dravet. Da quando Isabella è nata la sua e la nostra vita sono scandite da visite mediche, terapie e piccoli grandi traguardi. Ho deciso di raccontare il nostro percorso, non solo per far conoscere la Dravet, ma per chiedere a chi può decidere – medici, strutture e amministrazioni – di garantire una presa in carico davvero integrata».
«Per noi, come per tanti altri ragazzi con epilessia rara, è fondamentale una presa in carico regolare, personalizzata e multidisciplinare che li accompagni dal periodo pediatrico fino all’età adulta. Al Meyer di Firenze, Isabella è sempre stata seguita per la neurologia: questo ci ha permesso di mantenere un monitoraggio costante della sua epilessia, nonostante le difficoltà di continuità con altri reparti. Da quando ha compiuto 18 anni, infatti, Isabella ha iniziato a sperimentare un decadimento della coordinazione motoria e un peggioramento del linguaggio. Le frasi si sono fatte più brevi, la pronuncia meno chiara e la capacità di articolare parole complesse è diminuita. Questo cambiamento ha richiesto un ulteriore aggiustamento delle terapie e ha accentuato la necessità di un monitoraggio continuo e multidisciplinare. E ora che ha 20 anni dovrà fare il passaggio al neurologo dell’adulto» ci dice Arminda. Oggi Isabella assume quattro farmaci, ma nonostante questo le crisi sono sempre presenti. Con il nuovo farmaco ha avuto un aumento di peso e difficoltà a mangiare cibi di diversa consistenza. Per questo è in cura da un nutrizionista. A casa riceve terapia ABA, che le permette di lavorare su comportamenti e abilità funzionali in modo strutturato; segue un percorso psico‑educativo per sviluppare strategie di autogestione e autonomia, un supporto fondamentale per il suo benessere emotivo e cognitivo; svolge ginnastica correttiva, ippoterapia, fisiatria. «Tutte queste terapie sono a carico nostro» ci dice Arminda.
Mamma Arminda è sempre stata l’unica a occuparsi di Isabella: «Fin dall’inizio ho gestito tutto da sola: tra visite mediche, terapie e i continui aggiustamenti necessari per il suo benessere. Fino all’anno scorso lavoravo con un orario ridotto, ma ho dovuto rinunciare al lavoro per dedicarmi a tempo pieno a lei e a tutti gli impegni che la sua condizione richiede. Oltre al carico emotivo, la gestione di tutti gli interventi privati comporta un impegno economico notevole, che si aggiunge alla perdita del reddito quando ho dovuto ridurre l’orario di lavoro». Accanto a Isabella anche suo fratello: «Aveva solo cinque anni quando è nata Isabella. Crescere con una sorella con disabilità ha modellato la sua sensibilità e il suo senso di responsabilità. La sua presenza è per noi una fonte di forza».
«Il percorso di Isabella è ancora lungo, ma grazie al supporto di chi crede nella cura globale, spero che presto possiamo guardare al futuro con più serenità. La Sindrome di Dravet è rara, ma le esigenze dei pazienti non lo sono: hanno diritto a una presa in carico completa, tempestiva e coordinata». Arminda ci saluta affidando un messaggio: «Al professionista della salute dico di pensare a come le sue decisioni possono cambiare la vita di una famiglia. Ai decisori di considerare l’investimento in una rete di cure integrate: non è solo una questione di efficienza, è una questione di dignità. Per noi genitori, ogni piccolo passo avanti è una vittoria, ma possiamo fare di più solo se camminiamo insieme».
